SMA Hastalığı Nedir? Tip 1 SMA Belirtileri Nelerdir? SMA Tedavisi Var mıdır?

  • Beğen
    Loading...

SMA hastalığı (Spinalmuscularathrophy), genel olarak bebeklik dönemindeki bireylerde ortaya çıkan genetik bir nörolojik hastalıktır. Omurilik içinde, spinal motor nöronları olarak da bilinen motor sinir hücrelerinin sağlıklı olmamasından kaynaklanan SMA, beyinin kas dokularına sinyal gönderememesi olarak kabul edilebilir. Ayrıca bu hastalığa halk arasında “gevşek bebek sendromu” da denmiştir.

Genetik olarak ortaya çıkan bu hastalık, sağlıklı olan taşıyıcı anne ve babaların çocuklarında görülebilmektedir. Spinalmuscularathrophy hastası olan kişilerin zeka seviyesinde ya da vücut duyularında bir sorun bulunmayabilir. SMA türleri ise dörde ayrılmaktadır.

SMA Hastalığı Türleri Nelerdir? Tip 1 SMA Nedir? Tip 2 SMA Nedir? Tip 3 SMA Nedir? Tip 4 SMA Nedir? SMA Belirtileri Nelerdir ?

Tip 1 SMA, 6 aylık ya da daha küçük bebeklerde görülür. Dünya üzerinde, bebek ölümlerinin en önemli sebebi sayılan bu türün bebeklerde solunum yolu enfeksiyonlarını da artırdığı gözlemlenmiştir. Dolayısıyla akciğer dokusu zarar görür ve bu türdeki SMA hastalığı, solunum cihazlarının kullanımını zorunlu hale getirebilir.

sma-hastaligi-nedir

Tip 1 SMA hastalığına sahip olan bebekler, kol ve bacakları ile beraber başlarını da kontrol edemezler. Ayrıca tip 1 SMA hastalığından dolayı bebeğin yutma ya da emme fonksiyonları da zarar görür.

Tip 2 SMA, 6 aylıktan büyük ve en fazla 18 aylık olan bebeklerde ortaya çıkabilmektedir. Bu tipteki SMA hastalığına sahip olan bebekler başlarını, bacaklarını ve kollarını biraz daha fazla kontrol edebilirler. Tip 2 SMA hastası olan bir bebek, kendi başına dengeli bir şekilde oturabilir fakat ayakta duramaz veya yürüyemez. Bu SMA türünde de solunum yolu enfeksiyonlarının çok sık olduğu söylenebilir.

Tip 3 SMA, 18 aylıktan büyük olan bebeklerde görülür. SMA belirtileri, hastalığı bu tipte olan bebeklerde daha hafif şekilde ortaya çıkar. Bu SMA türü yavaş bir halde gelişir ve belirtileri ergenlik çağına kadar olan dönemde ortaya çıkar. Ayağa kalkmada zorlanma, koşamama, merdiven çıkarken aşırı zorlanma, kas krampları, kolayca yere düşme ve bacaklarda sürekli titreme durumları en önemli SMA belirtileri arasındadır.

Tip 4 SMA ise yetişkin bireylerde ortaya çıkan SMA türüdür. SMA hastalığı yetişkinlerde de benzer belirtilere sebep olur fakat bu tip oldukça az görülmektedir. Tip 4 SMA hastalarının yutma, yürüme ve solunum problemleriyle beraber kollarında ve bacaklarında önemli ölçüde güçsüzlük de söz konusudur.

SMA Teşhisi Nasıl Konur?

SMA teşhisi için yeni doğan taraması, doğum öncesi testler ya da preimplantasyon testleri uygulanabilmektedir. Ayrıca bebeklerden kan alınarak genetik test uygulayarak da SMA teşhisi konulabilir.

SMA Tedavisi Var mıdır? SMA Hastalığı İlacı Nedir?

Özel bir SMA tedavisi yöntemi henüz geliştirilmemiştir. Fakat Nusinersen Spinraza adlı ilaç, SMA tedavisi için kullanılan ilaçların başındadır. Türkiye’de 2017 yılından beri satılmaya başlayan bu ilaç şimdilik sadece Tip 1 SMA hastalığı bulunanlar için kullanılmaktadır. İlacın yan etkileri tam olarak tespit edildiğinde, diğer SMA türleri için de kullanılabilmesi mümkündür.

Sma hastalığı için kullanılan bir diğer ilaç ise Zolgensma ismi verilen ilaçtır. Bu gen tedavisi yöntemi ile beraber eksik olan geni tamamlaması amacı ile kullanılmaktadır. Söz konusu ilaç FDA onaylı olan bir tür terapi yöntemi olarak bilinmektedir. İki yaşından daha küçük olan tüm hastalar için dozaj esnasında uygun görülmüştür.

İlaç damar içi enjeksiyon yolu ile verilmektedir. Böylece değişim virüsü vücuda enjekte edilmiş olacaktır. Vücuda taşınan bu yeni virüs değişim genini tüm vücuda taşımış olur. Sonrasında da DNA sayesinde vücudun tüm hücrelerine bulaştırmaya başlar. Zolgensma adı verilen ilaç ile beraber uygulanan tedavi gen değişimi ya da gen tedavisi olarak adlandırılan bir tedavi yöntemidir.

Söz konusu tedavi tek seferlik bir tedavi yöntemidir. Yaklaşık olarak bir saat sürmektedir. İnfüzyon yolu ile yani damar içi yöntemi ile beraber verilmektedir. Tüm tedavi yöntemlerinde olduğu gibi zamanlama yani doğru zaman oldukça büyük bir öneme sahiptir. Hastalığın teşhisi konulduktan hemen sonra bu tedavi yöntemine başlanan bebeklerde normalden daha sağlıklı ve iyi sonuçlar elde edilmektedir.

Sma hastalığı ile alakalı yazımızı beğendiyseniz yine birçok kişi tarafından merak edilerek araştırılan hastalıklar arasında yer alan Krup isimli hastalık hakkında ayrıntılı bilgi sahibi olmak için  Krup Nedir Nasıl Tedavi Edilir? Krup Hastalığı Bitkisel Tedavi Nasıl Yapılır? isimli yazımıza göz atabilirsiniz.