«
  1. Anasayfa
  2. Genel
  3. Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Kalıtsal Hastalıklar Hangi Genlerle Taşınır?

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir? Kalıtsal Hastalıklar Hangi Genlerle Taşınır?

kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar bireylerin sahip olduğu genlerle ilgilidir. Genlerle ilgili ilk çalışmaları yapan bilim insanı Gregor Mendel olduğu için genetik bilimi çoğu zaman onun adıyla da anılır. Kalıtım yoluyla geçen hastalıklar anne ve babadan geçen kromozom ya da gen yapısının değişmesiyle ortaya çıkan hastalıklardır.

 

 

Kalıtsal hastalıklar x kromozomuna ya da y kromozomuna bağlı olabilir. Genetik hastalıklar bireylerdeki genlerin çekinik ya da baskın olmasına bağlı değişkenlik gösterir. Anne ve babadan gelen kromozomların çaprazlanmasıyla dört farklı ihtimal ortaya çıkar. Bu ihtimaller genlerin baskın ya da çekinik olmasına bağlı olarak hastalıkların çocuklarda görülme oranını oluşturur. Hastalıklı genlerin tekrar bir araya gelmesi akraba içerisindeki evliliklerde çok sık rastlanır. Özellikle genlerin mutasyona uğraması da çeşitli kalıtsal hastalıkların oluşmasına sebep olmaktadır. Günümüzde bilinen birçok hastalığın genetik bir yönü olduğu da söylenebilir. Çevresel faktörlerin de etkisiyle ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar da vardır. Bu hastalıkların da teşhis ve tedavisi genetik tanı merkezlerinde konulabilir.

Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

 

Kalıtsal hastalıklar nelerdir dendiğinde üç temel ayrım söz konusudur; multifaktöriyel kalıtımla geçen hastalıklar, kromozom hastalıkları ve tek gen hastalıkları.

  • Multifaktöriyel kalıtımla geçen hastalıklar Mendeliyen kalıtım esaslarına uymaz. Bu hastalıklar genetik ve çevresel faktörlerin etkisiyle oluşan hastalıklar olarak bilinir. Ailede hastalığa sahip kişi sayısı arttıkça yeni gebeliklerde hastalığın görülme riski de artar. Bilinen en temel genetik hastalıklar tek gen hastalıkları arasındadır.
  • Genetik hastalıklar kalıtım yoluyla geçtiği için ebeveynlerin akraba evliliği yapması hastalıkların görülme oranını arttırır. Ayrıca eşlerden birinin ailesinde genetik bir hastalık varsa çocuklarının da hasta olma ihtimali oldukça yüksektir.
  • Birçok kalıtsal hastalık çeşidi vardır. En çok bilinen kalıtsal hastalıklar renk körlüğü, kanın pıhtılaşmaması (hemofili), balık pulluluğu, albino, down sendromu, Akdeniz anemisi, kas erimesi, orak hücreli anemi olarak sayılabilir. Y kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar babadan oğula geçer. Hasta olan babaların erkek çocuklarında da hastalık görülür. Kromozomlara bağlı hastalıklar arasında da süper dişi ve turner sendromu en çok bilinenler arasındadır.

Anne ve Babadan Çocuğa Geçen Kalıtsal Hastalıklar Nelerdir?

 

Genetik hastalıklar arasında x’e bağlı hastalıklar erkeklerde bu kromozomun tek olması dolayısıyla dominant, kadınlarda ise resesif geçişli gibi davranır. X kromozomuna bağlı hastalıklardan erkekler daha çok etkilenir. Y kromozomuna bağlı hastalıklar kadınlarda görülmez.

Genetik hastalıklar genin dominant ya da çekinik olmasına göre değişir. Dominant genler bireylerde hastalığın oluşmasına sebep olur. Çekinik genlerin hastalığa sebep olması için her iki bireyden de çocuğa geçmesi gerekir. Tek başına bir çekinik genin bulunması hastalığa sebep olmaz.

 

Kalıtsal Hastalıklar Hangi Genle Taşınır?

Çekinik genin varlığı bireyi taşıyıcı durumuna getirir. İki taşıyıcı ebeveynin çocuğu %25 oranında bu hastalığa yakalanabilir. Genetik hastalıkların teşhisinde gen testleri büyük önem taşır. Ailesinde genetik bir hastalığa sahip olan eşlerin doğumdan önce genetik testleri yaptırmış olması doğacak bebeğin hasta olup olmayacağının da saptanmasını sağlar. Teşhis ve tedavi yöntemlerinin belirlenmesinde gen testleri oldukça önemlidir. Hastalığa sebep olan genlerin tespit edilmesi tedavi yöntemlerinin de oluşturulabilmesini sağlar. Gelişen teknolojiyle birlikte sağlıklı genlerin çocuğa aktarılması mümkündür.

İnsanlarda Görülen Kalıtsal Hastalıklar

Ebeveynlerin hastalıklı genlere sahip olması yeni doğanda bu hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu şekilde gen yoluyla aktarılan hastalıklara kalıtsal hastalıklar denir. Kalıtsal hastalıklar çoğunlukla çekinik geçişlidir. Kalıtsal hastalıklarda genellikle ebeveynler taşıyıcı rolündedir.

1 – Kalıtsal Hastalıklar- Hemofili

 

 

X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşınan bir kan hastalığıdır. Kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinler bu hastalıkta üretilmez. Kanamaların durdurulması oldukça zordur. Kanama durdurulamadığında ölümcül olabilir. Akraba içi evliliklerde çok sık görülür.

2 – Renk Körlüğü

 

 

X kromozomuna bağlı çekinik bir gen tarafından meydana çıkan renk körlüğü hastalığında bireyler kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemez.

3 – Down Sendromu

 

Down sendromuna sahip bireylerde 46 yerine 47 kromozom bulunur. Bu bireylerde zeka geriliği görülür. Büyük elleri, geniş vücutları, kısa parmakları bulunur. Konuşma becerilerinde zayıflık görülür. Binde bir oranında görülme ihtimali vardır.

4 – Orak Hücreli Anemi

 

Orak Hücreli Anemi hastalığında alyuvar hücreleri orak şekline benzediği için bu adı almıştır. Alyuvar hücreleri vücudun ihtiyacı olan oksijeni taşıyamadığı için damarların tıkanmasına ve kan dolaşımının zayıflamasına sebep olur.

5 – Albino

 

Albino hastalığına sahip insanlarda renk pigmenti olan melanin pigmentinin bu kişilerde bulunmaması dolayısıyla tüyleri çok açık beyaz bir renktedir. Deriler de çok ince ve beyazımsıdır. Oldukça hassas bünyeleri bulunan bu kişiler ışıktan ve güneşten çok etkilenir.

6 – Kas erimesi

 

 

Kas Erimesi hastalığı olan kişilerde hastalık x kromozomuna bağlı çekinik bir genle taşınır. Bu geni bulunduran erkekler eşeysel üreme yaşına kadar yaşamadıkları için kadınlar bu hastalığa yakalanmaz. 4-5 yaşlarında etkisi görülmeye başlanan hastalıkta aşırı kilo kaybı ve kas erimesine bağlı olarak 13-15 yaşlarında bireyler hayatını kaybetmektedir.

7 – Akdeniz Anemisi

 

Çoğunlukla Akdeniz bölgesinde görülen genetik faktörlü bir hastalıktır. Ülkemizde en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Kansızlıkla çok sık karıştırılır. Akdeniz anemisine sahip olan kişilerin düzenli kan nakline ihtiyaçları vardır.

8 – Balık Pulluluğu

 

Kalıtım yoluyla geçen genetik bir hastalıktır. Cilt hastalığı olan balık pulluluğunda bireylerin cildi balıkların pullarını andırır. Hastalığın birçok çeşidi vardır. En sık rastlananı iktiyozis vulgaris olarak da bilinir.

Anne ve Babadan Çocuğa Geçen Kalıtsal Hastalıklar Nasıl Tanılanır?

 

 

Anne ve babadan gelen genlerin durumu kan ya da doku testiyle incelenebilir. Bu şekilde yapılan testler genetik test olarak adlandırılır. Aileden gelen genetik bir hastalığın erken teşhisi için genetik tanı merkezlerinde genetik testler yapılabilir. Bu testler doğum öncesi veya doğum sonrası teşhis için oldukça önemlidir.

 

Doğum öncesinde yapılan genetik testlerde anne karnındaki fetüste görülebilecek hastalıkların erken teşhisi amaçlanır. Anneden alınan amniyon sıvısı ile bebeğin genetik bir hastalığı olup olmadığı teşhis edilebilir. Genetik tanı testi sayesinde sağlıklı bir embriyo seçilebilir. Genetik hastalıklar gen testleriyle kolayca saptanabilir. Akraba evliliği ya da soy ağacında genetik bir hastalığa sahip olan eşlerin gen testi yaptırması önemlidir. Sağlıklı genlere sahip bireyler dünyaya getirmek için eşler, genetik danışmanlıktan yardım alabilir. Doğum sonrasında ise hastalığın teşhis ve tedavisinin saptanması için genetik testler yapılabilir. Bu testlerde sayesinde de tedavi yöntemi ve hastalığa sebep olanlar genler belirlenir. Genetik hastalıkların tedavisinde ilaçların etkisi her insanda farklı olabilir. Hastalığa neden olan geni bulmak ilaç tedavisinde de doğru ilacın kullanılmasını sağlar.

Kalıtsal Hastalıklar Baskın Genle Taşınır mı? Erken Teşhis Önemli midir?

 

Daha önce ailesinde genetik bir hastalığa sahip olan bireylerin çocuklarında da bu hastalığın görülme ihtimali oldukça yüksektir. Resesif gen taşıyıcısı anne babanın çocuklarının sağlıklı bireyler olarak hayatını devam ettirmesi erken teşhis sayesinde mümkündür. Akraba evliliği yapan bireylerin çocuklarında da görülebilecek hastalıklar erken teşhis metoduyla önlenebilir ya da tedavi için adımlar atılabilir. Otuz beş yaşından büyük annelerin doğum yapmadan önce genetik danışmanlığa başvurması risk faktörünü azaltır. Anne ve çocuk sağlığı açısından büyük tehlikeler erken teşhisle minimum düzeye indirilir. Genetik danışma merkezleri sağlam bir neslin üremesi için kurulmuştur. Toplumun ve bireyin devamlılığı sağlam genlerle mümkündür. Mümkün olan tedavi yöntemleri ve genlerin zararlı faktörlerden uzaklaştırılması sayesinde sağlıklı nesiller yetişebilir.

https://www.youtube.com/watch?v=LJyQX9HjBlU

Bir Cevap Yaz

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar işaretlendi *

Yorumlar

  1. Pingback: Genetik Hastalıklar Nedir? Tedavisi Var mıdır?